無汗性外胚葉形成不全

みっちーは、妊娠38週3日、普通正常分娩で生まれました。1年だけの県外引っ越し中であり、完全ワンオペ2人(当時4歳と1歳)育児のため、とても体に負担がかかっていたものの、妊娠中の大きなトラブルもなく、妊娠後期には長野県に戻る引っ越しもし、長...

遺伝子の異常である、外胚葉形成不全と診断されたみっちー。小児科医師により他科受診となりました。ちなみに遺伝子診療部は大学病院にしかないそうです。大学病院の誰もいない廊下を突き進むこと約５分。はじめてその小さな診察室に入ると、3人の先生が、み...

大学病院で検査したこと

息子は0歳児で保育園児となりました。コロナ禍前だった当時の保育園でも、0歳児クラスでは毎日検温がありました。4月に入園し、5月終わりころより、登園すると毎日発熱があり、登園できなくなりました。かかりつけの総合病院から、「不明熱」として大学病...