遺伝子の異常である、外胚葉形成不全と診断されたみっちー。
小児科医師により他科受診となりました。
ちなみに遺伝子診療部は大学病院にしかないそうです。
大学病院の誰もいない廊下を突き進むこと約５分。
はじめてその小さな診察室に入ると、3人の先生が、みっちーを見つめ、
まるで久しぶりに会う親戚の子(笑)」のように、目じりを下げ、
「おお、よく似ている！」と。(笑)
この病気はダウン症のように特徴顔貌があるため、みんな似ているのです。
広く突出した額、鼻が低く鞍鼻、耳介低位、口唇は厚く外反し下顎が突出する。患者は身体的機能の問題を持つと同時に、外観上・整容的な問題、社会的な活動の制限をもつため、心理的ケアを含めた診療体制や社会的な環境の整備の理解が求められる。
無汗性外胚葉形成不全 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
家族構成や病気の有無、今までの経過などを聞かれ、問診。
診断されたころ、とても心が病んでいた(今はハッピッピーー❤)私は、
当時「この子と一緒に死にたい」と遺伝子の先生方に漏らしてしまいました。
主に遺伝により発症するものだけど、夫も私も、親戚中探しても全くおらず、突然変異もあるとのこと。
九州大式のスケールを使って、発達のチェックを半年ごとに開始。
(※スケールは専門家にやってもらいましょう。発達は人それぞれ。他の子や標準に合わせず、その子の発達を見守りましょう☺)
先生方によると、発達の遅れがあることが多く、サポートが必要なこともあると。
（本当に幸運なことに我が子は発達遅延は今のところありません💦）
遺伝子診療部は、半年毎に受診し、病気のことはもちろん、私の心のケアまでサポートしてくれる、大切な存在になっていきました😆
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